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国际罕见病日PKU家庭引关注八成罕见病属

发布时间:2019-06-16 01:58:19

国际罕见病日PKU家庭引关注 八成罕见病属基因缺陷

原标题:国际罕见病日PKU家庭引关注八成罕见病属基因缺陷

八成罕见病属基因缺陷(视频截图)

PKU家庭引关注(视频截图)

2月28日是国际罕见病日(视频截图)

齐鲁2月28日讯 2月28日是国际罕见病日,PKU家庭再次引起社会关注。PKU又称“苯丙酮尿症”,是一种氨基酸代谢病,是由于人体中缺少一种酶,导致食物蛋白中的苯丙氨酸代谢受阻引起的。

“要吃一种特殊的蛋白,因此我们也把它称作“不食人间烟火的孩子。”医生介绍说,患上PKU的孩子,不能像正常人一样去吃含有蛋白的食物,一旦吃了,就会造成生长发育停滞,甚至智力低下。

医生说:“患上PKU的孩子不能跑,也不能跳,不能像正常人一样吃饭。”

家住济南历城区港沟街道办事处的PKU患儿明明,引起了全社会的关注,今天是国际罕见病日,山东省罕见疾病防治协会,山东省红十字会的工作人员再次来到了明明家。

因为身体不舒服,中午11点了,明明还躺在床上,明明的母亲刘佳瑞告诉,由于经济负担太大,明明的用药被迫减少了一些。明明母亲说:“这个药按说得吃九瓶,我们没办法,就只能吃六瓶。”目前明明已经辍学,大部分时间躺在床上,

山东省罕见疾病防治学会会长韩金祥说:“目前发现的有900多种,有住院记录的15万,这是保守估计,预计要在28万左右。”

据统计,全世界发现的罕见病有6000到8000种,其中80%像PKU一样,属于基因缺陷,罕见病的筛查和治疗,面临很多困难。

山东省罕见疾病防治学会会长韩金祥说:“我们国家目前没有一种自己生产的药物,进口药太贵了。”山东省红十字会组织筹资办工作人员王永君说:“红十字会在救助方面也面临很多困难,社会上对罕见病的关注不够,还需要进一步宣传。”

原标题:国际罕见病日PKU家庭引关注八成罕见病属基因缺陷

稿源:人民

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